La Universidad Camilo José Cela se suma a la investigación de las Enfermedades Raras con el ‘Proyecto 1×4’

La Universidad Camilo José Cela (UCJC) ha puesto en marcha la línea de investigación ‘Proyecto 1 x4’, con el objetivo de plantear un programa de intervención global a un paciente que padezca la distrofia muscular de Duchenne (DMD), o Síndrome de Duchenne, considerada la enfermedad rara de distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. La iniciativa se ha puesto en marcha con una perspectiva transversal de alumnos y profesores del Grado en Fisioterapia, Enfermería, Psicología y Ciencias de la Actividad Física y del Deporte.

Esta enfermedad rara limita significativamente los años de vida de los afectados. Se estima que la padecen uno de cada 3.500 niños en el mundo, y se diagnostican alrededor de 20.000 casos nuevos cada año. La DMD está causada por la mutación de un gen que provoca un desorden progresivo del músculo, que causa a su vez la pérdida de su función, de ahí la importancia de abordar el tratamiento de la enfermedad desde un punto de vista interdisciplinar.

El equipo de trabajo de la UCJC valoró las principales dificultades y las primeras líneas de abordaje de tratamiento desde una perspectiva biopsicosocial, y llegaron a la conclusión de optar por un tratamiento específico en instalaciones de seco –como la hidroterapia­– para el paciente, teniendo en cuenta las cuatro disciplinas que engloban los profesores que forman parte del proyecto.

Con este tipo de iniciativas, la Universidad Camilo José Cela potencia el trabajo interdisciplinar entre estudiantes de distintos Grados, mostrando las ventajas de trabajar en equipo y las grandes posibilidades que ofrece abordar, de una manera global, la patología desde el inicio. Esta formación, basada en el enfoque de la educación multidisciplinar, promueve la práctica colaborativa, y mejora el trabajo en equipo desarrollando el respeto y el reconocimiento de las habilidades de los individuos.

Más del 40% de los pacientes de ER necesitan tratamiento continuado con fisioterapia

En los últimos 10 años se han publicado más de 30.000 artículos relativos a las Enfermedades Raras, con más de 3.000 entradas al año en los últimos 5 años, lo que refleja la importancia que este tipo de enfermedades tiene dentro del campo de la investigación.

Las ER tienen una prevalencia baja, con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la Unión Europea. Debido a la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de la presencia de anomalías congénitas, en la mayoría de los casos las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica. Sin embargo, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles (malformaciones o enfermedades genéticas graves), y por la aparición tardía en ciertas patologías autoinmunes, esclerosis lateral amiotrófica o diversas enfermedades genéticas, entre otras.

Esto supone que entre el 6% y el 8% de la población mundial estaría afectada, de algún modo, por estas enfermedades. Concretamente, más de 3 millones de personas en España, 27 millones en Europa y 27 millones en América del Norte padecen alguna de estas dolencias. Estimando una media de cuatro personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una ER, ya sea por padecerla directamente o por hacerlo alguno de sus familiares más cercanos.

Tal y como recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España existen seis Unidades y cuatro Grupos Clínicos Vinculados al Centro de Investigaciones Biomédicas en Red Enfermedades Raras (CIBERER), de los cuáles se han incorporado a cinco de las 23 Redes Europeas de Referencia recientemente aprobadas, concretamente a las de enfermedades neuromusculares, metabólicas hereditarias, hematológicas y neurológicas raras.

Los pacientes que sufren una Enfermedad Rara presentan muchas necesidades comunes en comparación con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, como las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias. Sin embargo, el grado de discapacidad que presentan los afectados suele ser importante, y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar, y repercuten en las personas de su entorno.

Quienes sufren una ER manifiestan el deseo de que exista una atención total e integral que coordine la planificación de la atención continuada, tanto para el enfermo como para la familia, y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen. Además, las familias consideran muy importantes los problemas emocionales que genera, debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento que tienen de estas patologías incluso los profesionales sanitarios, que pueden expresar su inseguridad al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.

El Grado en Fisioterapia de la Universidad Camilo José Cela, sensible a las necesidades terapéuticas de este tipo de colectivos más desfavorecidos, promueve un espacio académico y formativo que brinda herramientas para el estudiante, y futuro profesional de la salud, ante una Enfermedad Rara. De esta forma genera una mirada crítica hacia las ER, y enfatiza el impacto biopsicosocial que genera el abordaje de las mismas.

Según los datos que posee el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM), más del 40% de los pacientes que sufren una Enfermedad Rara en España necesita un tratamiento continuado de fisioterapia a lo largo de su vida y tardan una media de cinco años en comenzar a recibirlo.

Aunque en España existen diversos estudios de postgrado (Máster y Expertos Universitario), que se basan en el estudio sobre las características generales y específicas de las Enfermedades Raras y de los medicamentos huérfanos, no existen aún este tipo de cursos de postgrado que, específicamente ahonden en los estudios de fisioterapia para las ER.